In veel gevallen foute diagnose bij overleden hersendonoren

Onderzoek bij overleden hersendonoren brengt schrikbarend vaak onjuiste diagnoses aan het licht. Dat blijkt uit bevindingen van de Nederlandse Hersenbank. Bij één op de vijf mensen (22 procent), die gestorven zouden zijn aan de ziekte van Parkinson, blijkt sprake van een andere doodsoorzaak dan bij het overlijden officieel werd vastgesteld.

Voor de kennis en behandeling van hersenziekten is het van het grootste belang om tot verbetering van dit diagnostische werk te komen, zegt bioloog dr. Inge Huitinga, directeur van de Nederlandse Hersenbank (NHB). "Diagnostische missers worden bij tal van hersenaandoeningen ontdekt. Wij zien helaas te vaak een verschil tussen klinische en neuropathologische diagnoses." Ook bij de ziekte van Alzheimer blijkt een kwart (circa 25 procent) van de breindonoren te zijn bezweken aan een hersenziekte, die niet overeenkomt met hetgeen tijdens leven aan de donor is meegedeeld door huisarts of behandelend specialist.

Verschil van inzicht

Afwijkingen tussen de diagnose tijdens leven, en na het overlijden, kunnen ontstaan doordat neuropathologen en radiologen van inzicht verschillen met behandelend specialisten over de typering van de veranderingen in het hersenweefsel. "Het is, zeg maar, het verschil tussen wat de behandelend arts waarneemt op basis van symptomen, ook via het onderzoek met een scanner, en wat de hersenonderzoeker ziet in en aan het weefsel," aldus Huitinga.

Dure scanners

Neuropatholoog prof. Dr. Annemieke Rozemuller van het VU Medisch Centrum, die hersenobductie uitvoert voor de Nederlandse Hersenbank, stelt: "We geven in dit land miljarden uit aan scanners. Is dat het wel waard? De obductie door de neuropatholoog blijft de enige manier om een zuivere diagnose te stellen. Die ziet uiteindelijk meer dan de scanner. Maar het is een leercurve. Het is bizar te denken dat we aan het eind van onze kennis zitten." 

Correcties nodig

De Hersenbank ontvangt elk jaar de hersenen van gemiddeld tweehonderd donoren, die hun hersenen beschikbaar stellen voor de wetenschap. Obducties worden door de weefselbank zelf betaald. Uit de pathologische diagnoses sinds 2010 blijkt bij zeven tot acht procent van de breindonoren, op het moment van hun dood, ten onrechte Multiple Sclerose (MS) te zijn vastgesteld tijdens leven. Volgens de neuropatholoog van de Hersenbank was in werkelijkheid sprake van een ander ziektebeeld, dan wel een ziekte die past binnen het bredere spectrum van MS-achtige ziekten. 
Ook blijken veel pathologische correcties nodig bij diagnoses in de omvangrijke groep ziekten met de verzamelnaam 'Dementie'. In maar liefst 59 procent van de obducties (of autopsies) blijkt sprake van een ander ziektebeeld dan bij overlijden werd beschreven. Het gaat hier om aandoeningen die gekenmerkt worden door combinaties van meervoudige stoornissen in verstandelijk vermogens, stemming en gedrag.

Minimale verschillen

De verschillen daarin kunnen vaak minimaal zijn, stelt NHB-directeur Huitinga. "Het probleem van behandelend artsen is, dat zij altijd een waarschijnlijkheidsdiagnose stellen. De praktijk is bijvoorbeeld dat zij een patiënt tegenover zich hebben die ogenschijnlijk aan schizofrenie lijdt. Alles in diens gedrag wijst daarop. Maar in werkelijkheid blijken zich in het lichaam van deze patiënt antilichamen (Ab's) te bevinden tegen de zenuwcellen. In feite is hier dus sprake van een auto-immuunziekte. En niet van schizofrenie. Maar dit gebeurt gewoon. Daarom ook is goed hersenonderzoek zo belangrijk."

Pijnlijke situaties

Het plotseling vernemen van een andere diagnose leidt bij nabestaanden soms tot pijnlijke situaties. Zoals een familielid dat vernam dat er geen sprake was van MS bij de geliefde, maar van een andere aandoening. Dr. Rozemuller, hoogleraar pathologie van neurodegeneratieve ziekten aan de Vrije Universiteit, heeft begrip voor dergelijke emoties. "Maar dit was wat het was: geen MS! Wij beschreven als neuropathologen slechts wat wij aantroffen tijdens ons onderzoek van het brein van deze donor."